Name | coagulation factor V (proaccelerin, labile factor) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Symbol | F5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | FVL; PCCF; labile factor; factor V Leiden | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Product |
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Category | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.30054 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Reference Sequence |
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OMIM and SNP |
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Locus |
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Summary | This gene encodes coagulation factor V which is an essential factor of the blood coagulation cascade. This factor circulates in plasma, and is converted to the active form by the release of the activation peptide by thrombin during coagulation. This generates a heavy chain and a light chain which are held together by calcium ions. The active factor V is a cofactor that participates with activated coagulation factor X to activate prothrombin to thrombin. Defects in this gene result in either an autosomal recessive hemorrhagic diathesis or an autosomal dominant form of thrombophilia, which is known as activated protein C resistance. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology |
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Expression |
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Evidence | Mutation in Nephrotic Syndrome
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