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Human Kidney Gene DataBase |
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Human Kidney Gene DataBase |
| Name | solute carrier family 12 (sodium/potassium/chloride transporters), member 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Symbol | SLC12A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | BSC1; NKCC2; Na-K-2Cl cotransporter | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Product |
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| Category | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.123116 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Reference Sequence |
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| OMIM and SNP |
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| Locus |
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| Summary | The sodium-potassium-chloride cotransporter isoform 2 is kidney-specific and is found on the apical membrane of the thick ascending limb of Henle's loop and the macula densa. It accounts for most of the NaCl resorption with the stoichiometry of 1Na:1K:2Cl and is sensitive to such diuretics as furosemide and bumetanide. Some Bartter-like syndromes result from defects in this gene. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology |
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| Expression |
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| Evidence | Mutation in System Syndrom with Kidney Involvment
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