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Human Kidney Gene DataBase |
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Human Kidney Gene DataBase |
| Name | tissue inhibitor of metalloproteinase 3 (Sorsby fundus dystrophy, pseudoinflammatory) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Symbol | TIMP3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | SFD; K222TA2; HSMRK222; K222 expressed in degenerative retinas; Tissue inhibitor of metalloproteinase-3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Product |
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| Category | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.245188 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Reference Sequence |
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| OMIM and SNP |
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| Locus |
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| Summary | This gene belongs to the TIMP gene family. The proteins encoded by this gene family are natural inhibitors of the matrix metalloproteinases, a group of peptidases involved in degradation of the extracellular matrix. The expression of this gene is induced in response to mitogenic stimulation and subject to cell cycle regulation. Mutations in this gene cause the autosomal dominant disorder Sorsby's fundus dystrophy. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology |
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| Expression |
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| Evidence | CpG Methylation in Kidney Neoplasms
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