Name | ring finger protein 139 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Symbol | RNF139 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | RCA1; TRC8; HRCA1; MGC31961; multiple membrane spanning receptor TRC8; patched related protein translocated in renal cancer | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Product |
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Category | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.28285 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Reference Sequence |
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OMIM and SNP |
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Locus |
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Summary | The protein encoded by this gene is a multi-membrane spanning protein containing a RING-H2 finger. This protein is located in the endoplasmic reticulum, and has been shown to possess ubiquitin ligase activity. This gene was found to be interrupted by a t(3:8) translocation in a family with hereditary renal and non-medulary thyroid cancer. Studies of the Drosophila counterpart suggested that this protein may interact with tumor suppressor protein VHL, as well as with COPS5/JAB1, a protein responsible for the degradation of tumor suppressor CDKN1B/P27KIP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology |
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Expression |
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Evidence | Mutation in Kidney Neoplasms
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