Name | mutS homolog 2, colon cancer, nonpolyposis type 1 (E. coli) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Symbol | MSH2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | FCC1; COCA1; HNPCC; HNPCC1; mutS (E. coli) homolog 2; mutS (E. coli) homolog 2 (colon cancer, nonpolyposis type 1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Product |
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Category | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.440394 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Reference Sequence |
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OMIM and SNP |
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Locus |
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Summary | MSH2 was identified as a locus frequently mutated in hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC). When cloned, it was discovered to be a human homolog of the E. coli mismatch repair gene mutS, consistent with the characteristic alterations in microsatellite sequences (RER+ phenotype) found in HNPCC. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology |
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Expression |
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Evidence | Deletion in System Syndrom with Kidney Involvment
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